Memoria Científica / Scientific Report CIBERER 2011 en formato flash y pdf

Podéis consultar la Memoria Científica / Scientific Report CIBERER 2011 en nuestra página web en formato flash y pdf. Este documento contiene una descripción de la actividad de todos los grupos de investigación del CIBERER durante el año pasado, además de la actividad institucional y un análisis de la producción científica. Este documento está elaborado íntegramente en español y en inglés.

> Memoria científica / Scientific Report

CIBERER da a conocer su oferta de colaboración científica a las empresas biotecnológicas en BIOSPAIN

CIBERER ha informado de la labor científicas de todos sus grupos y plataformas de investigación (SEFALer, CIBERER Biobank, BIER, ORPHANET y Plataforma de Neurogenética) en el congreso de biotecnología BIOSPAIN 2012, celebrado los días 19-21 de septiembre en Bilbao. Durante este evento, nuestra Institución ha contactado con más de 45 empresas e instituciones del sector y ha mantenido más de 20 encuentros bilaterales con empresas para estudiar posibles oportunidades de colaboración.

CIBERER y FEDER establecen líneas de trabajo conjuntas para el próximo año

Responsables de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y del CIBERER se han reunido para establecer líneas de trabajo conjuntas. Estas dos entidades avanzarán en la creación de un mapa de las ER investigadas en España que sea fácilmente accesible para los afectados, en el impulso de un Máster en Enfermedades Raras interdisciplinar o en la realización de una Conferencia Científica sobre Enfermedades Raras.

El portal Orphanet renueva su imagen para acercarla a las necesidades de sus usuarios

El portal Orphanet ha renovado su página web para adaptarla a las necesidades de sus usuarios, de forma que sea más amigable y permita localizar con mayor facilidad los múltiples servicios que ofrece. Además, en este nuevo diseño se ha mejorado su legibilidad para que las personas con discapacidades visuales puedan acceder a los contenidos de Orphanet más fácilmente.

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> Portal Orphanet

Jornada sobre Avances en la Investigación de la Discapacidad Intelectual y Autismo

Las doctoras Montse Milà e Irene Madrigal, de la U726 CIBERER, coordinan una jornada sobre Avances en la Investigación de la Discapacidad Intelectual y Autismo. En este evento, que se celebrará el próximo 23 de noviembre en Barcelona, participan diversos investigadores de nuestra Institución.

La Fundación Ramón Areces financia 12 proyectos de investigación de grupos CIBERER

La Fundación Ramón Areces ha entregado sus ayudas 2012 para la investigación. Esta fundación financiará 48 proyectos con 4,5 millones de euros, 22 de los cuales estarán dedicados a las enfermedades raras. Los grupos de investigación del CIBERER coordinan 12 proyectos de investigación financiados por esta fundación.

La identificación de la primera deleción recurrente en PAR1 en pacientes con DLW y TBI revela la presencia de un nuevo "enhancer" de SHOX

Investigadoras de la unidad U753 del CIBERER que lidera el Dr. Pablo Lapunzina han identificado un nuevo elemento regulador transcripcional del gen SHOX, cuya pérdida resulta en la displasia esquelética de discondrosteosis de Leri-Weill y talla baja idiopática.

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La Plataforma de Neurogenética ofrece la realización de análisis genéticos a través de su web

La Plataforma de Neurogenética, una acción de investigación traslacional del CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe de Valencia, ofrece la realización del análisis genético de enfermedades neurológicas hereditarias raras.

El CIBERER edita un nuevo tríptico informativo que resume toda su actividad investigadora

El CIBERER ha editado un nuevo tríptico que describe su estructura de investigación y explica todas las plataformas que pone a disposición de los investigadores. En este documento, también se ofrece un resumen de los resultados de la investigación.

SEFALer edita un nuevo tríptico en el que describe los servicios de fenotipado que ofrece

El Servicio de Fenotipado de Animales de Laboratorio en Red (SEFALer), plataforma coordinada por el CIBERER, ha editado un nuevo tríptico en el que presenta un listado de los servicios de fenotipado que ofrece a los investigadores.

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