CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposium Internacional sobre investigación en TEA

El CIBERER, con el apoyo de la Fundación Ramón Areces, organiza un Simposium Internacional sobre Avances en la Investigación Biomédica de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) los próximos días 26 y 27 de septiembre en Barcelona. En este evento, coordinado por el doctor Luis Pérez Jurado (U735), participan investigadores de distintas unidades del CIBERER. El Simposio está abierto a las asociaciones y familiares de afectados, quienes podrán presentar pósters sobre sus necesidades sociales.

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Orphanet actualiza los informes sobre prevalencia de las ER y el listado de medicamentos huérfanos

Orphanet, portal de referencia europeo en enfermedadades raras, ha incorporado la actualización de sus informes sobre prevalencia en enfermedades raras, así como el listado de medicamentos huérfanos. Los dos informes sobre la prevalencia de las enfermedades raras en Europa muestran los datos por orden alfabético de la patología, y por orden de prevalencia o número de casos.

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La Fundación WOP financia la investigación en leucodistrofias de la U759 CIBERER

La Fundación Walk on Project (WOP), creada por los padres de un afectado por un tipo de leucodistrofia, ha recaudado 160.000 euros que destinará a dos líneas de investigación de estas patologías. El primer proyecto clasificado lo desarrollará la U759 CIBERER-IDIBELL, liderada por la doctora Aurora Pujol, junto con un grupo de investigación del Cambridge Stem Cell Institute. El propósito de esta investigación es encontrar fármacos que ayuden a diferenciar células madre cerebrales para reparar la mielina que degenera en este tipo de enfermedades.

La Fundación Ramón Areces financia tres proyectos de investigación del CIBERER

La Fundación Ramón Areces ha entregado sus ayudas 2012 para la investigación en ciencias de la vida y de la materia. Esta fundación financiará 48 proyectos con 4,5 millones de euros. 22 de estos proyectos estarán dedicados a las enfermedades raras. Tres doctoras contratadas CIBERER coordinarán proyectos. Ivón Cusco, de la U735 que lidera el doctor Luis Pérez Jurado; Beatriz Morte, de la U708 que lidera el doctor Juan Bernal; y Carolina Alquézar, de la U734 que lidera la doctora Consuelo González.

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La U703 CIBERER presenta un proyecto de investigación que utiliza redes sociales

La contratada CIBERER Mercedes Serrano, de la U703 que lidera el doctor Rafael Artuch en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, presentó un proyecto de investigación para conocer más sobre la historia natural de las enfermedades raras a través de redes sociales en las II Jornadas de Salud 2.0 Euskadi.

El Dr. Víctor Martínez (U753) informa de los avances genéticos en el Congreso de OI de AMOI

La Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI) reunió a afectados, responsables asistenciales e investigadores en su X Congreso sobre Osteogénesis Imperfecta. El doctor Víctor Martínez, contratado CIBERER de la U753 que lidera el doctor Pablo Lapunzina, explicó los avances genéticos en esta patología.

Describen mutaciones asociadas a la disfunción en la neurotransmisión glicinérgica en la hiperplexia

Investigadores de las Unidades CIBERER 751 y 753, lideradas por los doctores Cecilio Giménez y Pablo Lapunzina, han participado en un artículo que describe las consecuencias de una disfunción en la neurotransmisión glicinérgica relacionada con la hiperplexia o enfermedad del sobresalto.

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