Convocatoria de ayudas CIBERER para el inicio de tesis doctorales en Enfermedades Raras

Está abierto el periodo para que todos los interesados hagan llegar sus Expresiones de Interés para la convocatoria CIBERER de ayudas para el inicio de tesis doctorales en Enfermedades Raras. Hasta el 9 de julio pueden hacer llegar su interés para integrarse en cualquiera de los 26 proyectos de investigación CIBERER incluídos en el listado.

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El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto abordó los aspectos terapéuticos

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Sant Joan de Déu y el CIBERER organizó una Jornada para tratar sobre aspectos terapéuticos de algunas de estas patologías el pasado 25 de mayo. En este grupo, participan la U703, U722 y U737, lideradas por los doctores Rafael Artuch, Francesc Cardellach y Antònia Ribes, respectivamente.

El CIBERER presenta sus avances en investigación en la Conferencia Europea de Enfermedades Raras

Representantes del CIBERER y de varios de sus grupos de investigación estuvieron presentes en la 6ª edición de la Conferencia Europea de Enfermedades Raras (ECRD) celebrada en Bruselas. El CIBERER presentó los resultados de sus acciones de investigación traslacional y la aplicación de las tecnologías de secuenciación de nueva generación para determinar las causas genéticas concretas de varias enfermedades raras.

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Orphanet-España pone en marcha una sección con documentación socio-educativa para afectados por ER

Con el propósito de ofrecer un apoyo social, educativo y sanitario a los afectados por enfermedades raras en España, Orphanet España ha creado una nueva sección en su página web en la que recopila recursos documentales específicos para personas afectadas por este tipo de patologías o, en general, para personas con discapacidad.

Se presenta la nueva etapa del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN)

El pasado lunes 25 de junio se presentó oficialmente la nueva etapa del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN). En el acto, participaron los doctores Ángel Carracedo (U711), director del Nodo de CEGEN de Santiago de Compostela, y Javier Benítez (U706), director del Nodo de Madrid. También intervinieron, entre otros, los doctores Antoni L. Andreu (U701), subdirector general de Evaluación y Fomento de la Investigación del ISCIII, y Lluís Montoliu (U756).

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El H. U. Ramón y Cajal presenta una plataforma de innovación en busca de socios para seis proyectos

La Unidad de Innovación del Instituto Ramón y Cajal de Investigaciones Sanitarias (IRYCIS), dirigida por el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo (U728 CIBERER), ha presentado una plataforma de innovación con la que se busca captar las ideas de los profesionales y articularlas en forma de proyectos y realidades aplicables a la clínica. Actualmente, se está en la fase de captación de socios que posibiliten la ejecución de al menos seis proyectos desarrollados por profesionales de este centro.

El uso cosmético del péptido GSE24-2 financiará la búsqueda de terapias para ER

La spin-off Advanced Medical Projects, nacida en el entorno de la U757 CIBERER que lidera la doctora Rosario Perona en el Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC), ha lanzado con la colaboración de la Universidad de California una línea cosmética antiedad con el péptido GSE24-2. Con los beneficios obtenidos del uso cosmético de este péptido, se financiarán investigaciones de la U757 que podrían servir para el tratamiento de la disqueratosis congénita, la anemia aplásica, la fibrosis pulmonar idiopática o la ataxaia telangiectasia.

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Un estudio sobre migraña identifica varios genes de susceptibilidad, uno de ellos vinculado a una ER

Investigadores de la U720  han participado en un proyecto multicéntrico de estudio de la base genética de la migraña. Han identificado cuatro nuevos genes de susceptibilidad a las formas comunes del trastorno. Uno de ellos es el responsable de una ER.

CIBERER participa en la elaboración de una guía clínica europea para errores del ciclo de la urea

El doctor Vicente Rubio (U739) ha participado centralmente en la elaboración de una guía clínica europea para los errores del ciclo de la urea. La guía quiere ayudar a armonizar las prácticas a nivel europeo, establecer estándares comunes y difundir las buenas prácticas en tratamiento.

Descubren una familia de proteínas mitocondriales que podrían estar relacionadas con Parkinson y CMT

Un estudio español en el que ha participado la U701 ha descrito una nueva familia de proteínas mitocondriales clave para el funcionamiento del cerebro. Este hallazgo podría abrir nuevas expectativas terapéuticas para Parkinson o la enfermedad rara Charcot-Marie-Tooth (CMT).

El mosaicismo aumenta con la edad y está asociado con el cáncer

El doctor Luis Pérez Jurado (U735) ha coordinado un estudio multicéntrico que demuestra que el mosaicismo es más frecuente de lo que se pensaba y aumenta con la edad. Esta investigación muestra también que el mosaicismo es más frecuente en individuos con cáncer.

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Investigadores de la U753, premios FSEEP por sus trabajos sobre la genética del crecimiento

La doctora Sara Benito, investigadora contratada del CIBERER en la U753 que lidera el doctor Pablo Lapunzina, y los doctores Karen E. Heath y Ángel Campos Barros, adscritos del mismo grupo de investigación, han sido galardonados durante el 34º Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica

El Comité Científico de la SEQC entrega su premio a la doctora Montserrat Baiget

La doctora Montserrat Baiget, Directora del Servei de Genètica e investigadora de la U705 CIBERER - Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, ha recibido el Premio del Comité Científico de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC).

Iñaki Comino, Premio Sergio Vidal por un artículo publicado como becario lanzadera de la U706

El investigador Iñaki Comino ha sido el ganador de la VIII Edición del Premio Sergio Vidal al mejor trabajo publicado por un investigador menor de 35 años. Comino ha sido galardonado por el artículo publicado en Nature Genetics cuando era becario lanzadera de la U706.

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La doctora Rosario Perona, accésit a la mejor patente en los Premios Madri+d

La doctora Rosario Perona, de la U757, ha obtenido uno de los accésits de los Premios Madri+d por una patente que podría servir para el tratamiento de la disqueratosis congénita, la anemia aplásica, la fibrosis pulmonar idiopática o la ataxaia telangiectasia.

Los afectados por retinosis pigmentaria donan 5.500 euros para la investigación en síndrome de Usher

La Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de la Comunidad Valenciana ha donado 5.500 euros a la U755 que lidera el doctor José María Millán U755. Los fondos se destinarán a la investigación del síndrome de Usher.

La Dra. Paola Bovolenta, nuevo miembro de EMBO en reconocimiento a su excelencia científica

La European Molecular Biology Organization (EMBO) ha acogido como nuevo miembro a la doctora Paola Bovolenta, de la U709. Esta organización reconoce así su labor en la investigación biomédica.

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