"Nuestro objetivo con la secuenciación del exoma es encontrar la causa primaria de la enfermedad"

La doctora Antònia Ribes (U737) coordina el Programa de Investigación (PdI) de Medicina Metabólica Hereditaria, que trabaja en un proyecto de secuenciación masiva del exoma celular. Este proyecto pretende encontrar la causa primaria de la enfermedad, para investigar posteriormente los mecanismos fisiopatológicos que la originan y de esta forma tener opción al desarrollo de tratamientos para las enfermedades objeto de estudio. Además, este PdI investiga en varias líneas de búsqueda de terapias en ER tales como: ensayo de compuestos que provoquen sobrelectura de codones de terminación prematura, ensayos con chaperonas y ensayos con antioxidantes.

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"El 96% de los usuarios de guiametabolica.org han encontrado información que desconocían"

La contratada CIBERER Mercedes Serrano, investigadora de la U703 que lidera el doctor Rafael Artuch, es responsable del área médica de guiametabolica.org, una web interactiva para los afectados por errores congénitos del metabolismo y sus cuidadores. Prepara también un proyecto europeo que quiere dar más protagonismo a los pacientes en la investigación con el uso de Internet y las redes sociales.

"El uso de chaperonas farmacológicas representa una prometedora aproximación terapéutica en Gaucher"

La doctora Pilar Alfonso, contratada CIBERER de la U752 que lidera la doctora Pilar Giraldo, trabaja principalmente en un proyecto intramural de nuestra Institución que investiga el uso de chaperonas farmacológicas como terapia para la enfermedad de Gaucher. Además, entre otras investigaciones, estudia nuevos biomarcadores para diversas enfermedades lisosomales.

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La 2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto abordará los aspectos terapéuticos

El Hospital Clínic de Barcelona acogerá el próximo 25 de mayo la 2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto en el que participan las Unidades CIBERER 703, liderada por el doctor Rafael Artuch en el Hospital Sant Joan de Déu, la U737, liderada por la doctora Antònia Ribes en el Hospital Clínic, y la U722, liderada por Francesc Cardellach en esta última institución. La jornada estará centrada en los aspectos terapéuticos.

El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposio Internacional sobre Dismorfología y ER

Desde el CIBERER, se organiza este simposio coordinado por el doctor Pablo Lapunzina (U753) que se celebrará en Madrid los próximos días 4 y 5 de junio con el patrocinio y soporte logístico de la Fundación Ramón Areces. En este encuentro, se abordarán las displasias esqueléticas, las enfermedades endocrinas y cardiovasculares, las malformaciones congénitas y las patologías genéticas. Intervienen investigadores de las Unidades CIBERER 753, 728, 735, 707, 720 y 760.

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Investigadores CIBERER participan en un estudio sobre osteoporosis que detecta genes vinculados a ER

Las doctoras Susana Balcells, adscrita a la U720 que lidera el doctor Daniel Grinberg, y Roser Urreizti, contratada CIBERER del mismo grupo, han participado en un estudio en el que se han detectado genes relacionados con la osteoporosis responsables a su vez de enfermedades monogénicas raras...

Ratones deficientes en IGF-1 pierden audición y visión con la edad

Investigadores de la U761 CIBERER, liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto, han colaborado en una investigación que presenta a los ratones deficientes en el factor de crecimiento similar a la insulina tipo I (IGF-1) como un nuevo modelo para el estudio de las sordocegueras sindrómicas humanas...

Evalúan las características clínicas y genéticas de los afectados de Gaucher en la Península Ibérica

Investigadores de la U752 CIBERER, liderada por la doctora Pilar Giraldo, han publicado el estudio epidemiológico-genético de la enfermedad de Gaucher en la Península Ibérica. Han analizado los datos genéticos y clínicos de 436 afectados por la enfermedad. En este trabajo han colaborado investigadores de la U720 y U737...

Explicación de la unidad de atención de adultos con errores congénitos del metabilismo en vídeo

El doctor Francesc Cardellach (U722) explicó el funcionamiento de la unidad pionera de atención de adultos con errores congénitos del metabolismo en la que han colaborado diversas unidades del CIBERER del Hospital Clínic y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Podéis ver su intervención en vídeo...

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Responsables asistenciales, investigadores y familiares de afectados de Lowe colaboran en Facebook

La contratada CIBERER Mercedes Serrano, perteneciente a la U703 liderada por Rafael Artuch, lidera un projecto de colaboración en las redes sociales de responsables asistenciales, investigadores y padres de niños afectados por el síndrome de Lowe. El proyecto cuenta con página en Facebook...

El doctor Lluís Montoliu explica el proyecto de diagnóstico universal del albinismo a los afectados

ALBA, asociación de ayuda a personas con albinismo, organizó su VI Jornada Informativa en Valencia. El doctor Lluís Montoliu (U756) explicó en su charla el proyecto científico de albinochip para la detección genética universal del albinismo que desarrolla con la colaboración de la U711 que lidera el doctor Ángel Carracedo...

MPS España y el CIBERER estudian vías de colaboración conjunta en las mucopolisacaridosis

El Presidente de la Federación de Mucopolisacaridosis (MPS) de España, Jordi Cruz, se ha reunido con el Director Científico del CIBERER, el doctor Francesc Palau, para estudiar vías de colaboración de ambas entidades. El trabajo conjunto de las dos entidades ya comenzó en el año 2009...

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Las Dras. Adoración Venceslá (U705) y Esther Pomares (U718), premio extraordinario de doctorado

Adoración Venceslá (U705) ha recibido el premio extraordinario de doctorado de la Universitat de Barcelona por su tesis sobre el gen del factor VIII en pacientes hemofílicos españoles. Esther Pomares (U718) ha recibido este mismo premio por su tesis sobre retinosis pigmentaria...

Las Dras. Mercè Pineda (U703) y Teresa Pàmpols (U737), premiadas por su trayectoria en las ER

El Parlament de Catalunya acogió una Jornada Científico-técnica con motivo del Día Mundial de les ER. La Comisión gestora de su V edición en Catalunya otorgó un reconocimiento a la trayectoria profesional en favor de les ER a las doctoras Mercè Pineda (U703) y Teresa Pàmpols (U737)...

Decálogo de consejos para que las asociaciones de afectados tengan una adecuada presencia en medios

El CIBERER ha coeditado, conjuntamente con el grupo ECCO de la Universidad de Almería y el Grupo GIDYC de la Universidad CEU Cardenal Herrera de Valencia, una guía para que las asociaciones de afectados sepan cómo relacionarse con los periodistas ...

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