El CIBERER presenta su actividad en la IV Jornada "Investigar es Avanzar"

El CIBERER organizó el pasado martes 28 de febrero la IV Jornada "Investigar es Avanzar" enmarcada en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En este acto, celebrado en CaixaForum Madrid, investigadores del Centro y afectados por este tipo de patologías explicaron su colaboración en las enfermedades angioedema hereditario, acromegalia y telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Además, diversos grupos del CIBERER presentaron aplicaciones de sus investigaciones como el uso de tecnologías de imagen para el diagnóstico precoz del neurodesarrollo o un ensayo clínico con antioxidantes en adrenoleucodistrofia.

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FEDER concede su premio a la investigación en Enfermedades Raras al Dr. Francesc Palau y al CIBERER

FEDER celebró el acto de entrega de sus Premios Anuales en la sede del Consejo General del Poder Judicial el pasado 1 de marzo. La federación concedió el Premio a la Investigación en Enfermedades Raras al doctor Francesc Palau y a la labor desarrollada por el CIBERER. En este mismo acto, presidido por SAR la Princesa de Asturias, también se otorgaron los galardones al embajador de las ER, a la labor periodística, solidaridad con los afectados o RSC.

El Dr. Lluís Montoliu presenta sus avances en diagnóstico genético ante los afectados por albinismo

La Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) celebra su VI Jornada Informativa el próximo sábado 24 de marzo en el Centro Cultural La Beneficencia de Valencia. En este encuentro, participará el doctor Lluís Montoliu (U756), que presentará sus investigaciones en el desarrollo del albinochip, para el diagnóstico genético universal del albinismo, y propuestas terapéuticas experimentales.

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Mutaciones en GlialCAM modifican la actividad de
CIC-2 y causan la leucoencefalopatía MLC

El doctor Raúl Estévez (U750), ha coordinado una investigación en la que también ha participado la doctora Virginia Nunes (U730), que describe cómo el gen GlialCAM funciona como una proteína reguladora del canal de cloruro ClC-2 ...

Identifican un nuevo gen supresor en los linfomas linfoblásticos T

Investigadores de la U749, liderada por el doctor José Fernández Piqueras, han identificado un nuevo gen supresor, EPHA7, que parece clave en el desarrollo de los linfomas linfoblásticos T. Las conclusiones indican que este gen podría ser un importante marcador diagnóstico ...

Descubren el mecanismo de acción del primer oncogén mitocondrial

Las doctoras Laura Formentini y María Sánchez-Aragó, de la U713 que lidera el doctor José Manuel Cuezva, han identificado que la sobreexpresión de la proteína IF1 de la mitocondria promueve un cambio metabólico que permite que la célula se convierta en tumoral ...

El Dr. José Luis García, galardonado por un trabajo sobre ataxia de Friedreich

El doctor José Luis García, contratado CIBERER de la U733 que lidera el doctor Federico Pallardó, ha sido galardonado con un accésit en el VII Premio Científico-Técnico Ciutat d'Algemesí para Jóvenes Investigadores, junto a los doctores Fabián Sanchis y Vladimir Martínez ...

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Investigadores CIBERER coordinan el registro español de glucogenosis tipo V con 239 diagnosticados

Los doctores Antoni Andreu (U701) y Miguel Ángel Martín (U723) han coordinado un equipo multicéntrico de investigación que ha elaborado un registro con los 239 casos diagnosticados en España de glucogenosis tipo V ...

La U738 identifica un gen fuertemente asociado a la degeneración macular asociada a la edad

Investigadores de la U738, liderada por el doctor Santiago Rodríguez de Córdoba, han identificado que el gen CFHR1 está fuertemente vinculado a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) ...

Propuestas terapéuticas de reducción del estrés oxidativo mejoran el cuadro clínico en SWB

Los doctores Luis Pérez Jurado y Victoria Campuzano (U735) han liderado una investigación sobre las complicaciones cardiovasculares asociadas al síndrome de Williams-Beuren (SWB). En este trabajo, se determina que nuevas estrategicas terapéuticas ...

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Diseñan una herramienta para determinar qué datos de la expresión de un gen son significativos

El doctor Miguel López de Heredia, contratado CIBERER de la U730 liderada por la doctora Virginia Nunes, ha coordinado un trabajo colaborativo con el doctor Ramón Clèries, en el que se ha diseñado una herramienta on-line, BootstRatio ...

CNIO y CNB aúnan esfuerzos para almacenar y distribuir líneas de ratones a la comunidad científica

El CNB y el CNIO han firmado un acuerdo gracias al cual el CNB almacenará y distribuirá líneas de ratones modificadas genéticamente del CNIO a disposición de cualquier científico interesado ...

Orphanet incorpora una nueva guía de emergencia en español para la homocistinuria clásica

Con esta nueva guía de emergencia en español, se ofrece información tanto para los servicios de ambulancia, como para las urgencias hospitalarias, a la hora de atender a los afectados por esta enfermedad rara ...

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