El CIBERER divulga con una jornada la colaboración entre investigadores y afectados

El CIBERER organiza por cuarto año consecutivo esta jornada, que se celebrará el próximo martes 28 de febrero por la mañana, en la que investigadores y los afectados explicarán su colaboración y los avances en la traslación. Este acto de divulgación para investigadores, afectados y público en general, enmarcado en los actos del Día Mundial de las ER, tendrá lugar en el Caixa Forum (Paseo del Prado, 36) de Madrid. Para asistir, es necesaria la inscripción previa gratuita en el mail congreso@ciberer.es o en los teléfonos 96 339 47 89 / 672 495 444.

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Jornada de divulgación con investigadores, afectados y profesionales de la atención primaria en Zaragoza

Con el título "Enfermedades Raras, desde la atención primaria a la investigación", investigadores, profesionales de la atención primaria y respresentantes de las asociaciones de afectados celebran una jornada en Zaragoza el próxima 29 de febrero por la tarde. Se abordarán las neoplasias raras, enfermedades neuromusculares, enfermedades de depósito y de discapacidad intelectual.

Eventos del Día Mundial de las Enfermedades Raras en la página web de Orphanet España

Orphanet España está elaborando un listado de todos los actos que organizan las asociaciones de pacientes, las instituciones y los investigadores en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Hay información sobre jornadas, carreras solidarias y encuentros de convivencia, entre otros, que se celebran durante los últimos días de febrero y los primeros de marzo.

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CIBERER colaborará con los afectados de distrofias de retina en proyectos científico-sociales

Nuestra Institución ha firmado un convenio de colaboración con la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) para el desarrollo conjunto de proyectos científico-sociales.

El doctor Eduardo Tizzano es premiado por el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona

El Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB) ha concedido uno de sus Premios a la Excelencia Profesional correspondiente al año 2011 al doctor Eduardo Tizzano, jefe de grupo de la U705 CIBERER, en reconocimiento a su labor investigadora.

CIBERER colabora en una jornada sobre la incorporación de los Arrays a la práctica clínica

El Instituto Roche organiza la Jornada "Incorporación de los Arrays a la práctica clínica: utilidad e impacto sociosanitario. Diagnóstico prenatal y postnatal" en el auditorio del CNIO en Madrid el 22 de marzo. En este evento, participarán diversos investigadores del CIBERER.

Conferencia sobre secuenciación de nueva generación y la necesidad de un fenotipado en detalle

El doctor Raoul C. M. Hennekam, profesor de la Universidad de Amsterdam, impartirá la conferencia magistral "Next Generation Sequencing demands Next Generation Phenotyping" en el Hospital Universitario La Paz el próximo viernes 24 de febrero.

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Nace en Sevilla el segundo bebé que permitirá salvar a su hermano de una enfermedad hematológica

El Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla ha acogido el nacimiento de una niña que representa la esperanza de seguir con vida para su hermano, afectado de aplasia medular severa. El equipo que lidera el doctor Guillermo Antiñolo (U702) ha conseguido este hito por segunda vez en España.

Identifican un nuevo gen responsable de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta

Un grupo de investigadores liderados por los doctores Jefes de Grupo CIBERER Víctor Luis Ruiz (U760) y Pablo Lapunzina (U753) han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta, también llamada enfermedad de los huesos de cristal.

Presentaciones y fotos del V Annual Meeting CIBERER en la Intranet

El CIBERER organizó su V Annual Meeting en Madrid los días 31 de enero y 1 de febrero. Se presentaron los principales avances en los Programas de Investigación y las plataformas del CIBERER, además de los planes de futuro. En la Intranet, hemos publicado una colección de fotografías y todas las presentaciones.

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