ENTREVISTA
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ENTREVISTA
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"Nuestro principal avance traslacional es la designación de un medicamento huérfano para la terapia génica de la anemia de Fanconi"El doctor Jordi Surrallés (U745) coordina el Programa de Investigación (PdI) de Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados, que está enfocado en un grupo de enfermedades raras que tienen defectos en rutas relacionadas con la estabilidad del genoma. Las dos principales líneas de investigación colaborativa de este PdI que agrupa a 7 grupos del CIBERER son la identificación de nuevos genes responsables de cáncer familiar, y la genética y terapia de la anemia de Fanconi y síndromes relacionados. |
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INVESTIGADORES CIBERER
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"Investigamos en una terapia para tratar disqueratosis congénita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar"La contratada CIBERER Cristina Manguán, que pertenece a la U757 que lidera la doctora Rosario Perona en el IIB "Alberto Sols" / CSIC, realiza ensayos preclínicos para la búsqueda de una terapia para tratar disqueratosis congénita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar basada en la recuperación de la actividad telomerasa. |
"Hemos indentificado el gen EPHA7 en la inmensa mayoría de los linfomas de ratón y humanos"La doctora Laura González, contratada CIBERER de la U749 que lidera el doctor José Fernández Piqueras, trabaja en el estudio fisiopatológico, propuestas terapéuticas y búsqueda de genes implicados en los linfomas linfoblásticos T. En esta entrevista, explica todas sus líneas de investigación traslacional en este cáncer raro. |
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EVENTOS
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La V Reunión Científica Anual del CIBERER se celebra el 31 de enero y el 1 de febrero en MadridEl CIBERER celebrará esta reunión en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. El objetivo, fundamentalmente científico, es la puesta en común de los avances logrados por las unidades del CIBERER. Cada Programa de Investigación (PdI) hará una presentación general y dispondrá además de breves presentaciones adicionales. En este evento, participarán científicos internacionales invitados por nuestra Institución. |
La Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER enmarcada en el Día de las ER será el 28 de febreroEl CIBERER organiza por cuarto año consecutivo esta jornada en la que los investigadores de nuestra Institución y los afectados explicarán su colaboración y los avances en la traslación. Este acto de divulgación social, enmarcado en los actos de celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebrará el martes 28 de febrero por la mañana en el Caixa Forum (Paseo del Prado, 36) de Madrid. |
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ACTIVIDAD CIBERER
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El CIBERER coordinará un proyecto de investigación en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en el marco del IRDiRCEl Instituto de Salud Carlos III financiará un proyecto de investigación coordinado por el CIBERER en el marco del International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) titulado "Investigación traslacional, medicina experimental y terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth" (TREAT-CMT). En este proyecto, participan 12 grupos de investigación, entre los que se encuentran las unidades CIBERER U713, U732, U733, U743 y U755. |
La U714 se incorpora al PdI de Cáncer Hereditario y la U750 al de Medicina Metabólica HereditariaEl CIBERER ha reestructurado sus Programas de Investigación (PdI). La Unidad 714, liderada por la doctora Marcela del Río, está adscrita al PdI de Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados desde comienzos de este año. La U750, liderada por el doctor Raúl Estévez, pasa a formar parte del PdI de Medicina Metabólica Hereditaria también desde el inicio del 2012. |
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INVESTIGACIÓN
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La U737 identifica un nuevo gen, NFU1, asociado a una encefalopatía mitocondrial fatalLa Unidad 737 CIBERER, que lidera la doctora Antònia Ribes en el Hospital Clínic de Barcelona, ha identificado que mutaciones en el gen NFU1 están asociadas a deficiencia en la biosíntesis de ácido lipoico... |
La U743 avanza en la investigación de la fisiopatología de la hipomielinización global cerebralLa doctora Jorgina Satrústegui, jefa de grupo de la U743 CIBERER, la doctora Beatriz Pardo y otros investigadores de esta misma unidad han realizado estudios sobre la deficiencia en el transportador mitocondrial de aspartato-glutamato... |
El ratón deficiente en IRS2, modelo de diabetes tipo II, presenta hipoacusia neurosensorial congénitaLa unidad 761 CIBERER-Unidad SEFALer F1, liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto, en colaboración con un grupo del CIBERDEM, ha realizado una investigación... |
La U728 identifica un nuevo gen de sordera de herencia ligada al cromosoma XInvestigadores de la U728 CIBERER, liderados por los doctores Ignacio del Castillo y Felipe Moreno, han logrado la identificación del gen responsable de la sordera de herencia ligada al X de tipo DFNX4... |
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Una mutación en el canal KCNQ4 asociada a sordera también influye en el sentido del tactoEl doctor Miguel Ángel Moreno, de la U728 CIBERER, ha participado en una investigación que demuestra que una mutación en el canal del potasio KCBQ4 asociada a la hipacusia DFNA2 también afecta al sentido del tacto... |
El Taller de OMICS Bioinformática y Medicina Personalizada forma a los responsables clínicosCasi 30 personas participaron en este taller organizado por el Instituto de Ciencias Cardiovasculares/CSIC, Fundación IMABIS, INB y CIBERER en Barcelona el pasado viernes 16 de diciembre... |
Éxito de la Jornada CIBERER para colaborar con la industria en modelos experimentalesEl CIBERER reunió a 50 investigadores y representantes de la industria biotecnológica en la Jornada sobre Modelos Experimentales en Enfermedades Raras celebrada el pasado 12 de diciembre en Madrid... |
La doctora Carmen Ayuso (U704) coordina una reunión sobre medicina genómica el próximo 2 de febreroCapio Fundación Jiménez Díaz organiza la Séptima Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada: Medicina Genómica en los Hospitales del siglo XXI el próximo 2 de febrero... |
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ACTUALIDAD
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La profesora María Luisa Martínez-Frías (U724), galardonada con un Premio Especial de EDIMSAEl pasado 20 de diciembre se celebró en Madrid el acto de entrega de los XXVIII Premios EDIMSA. La profesora Martínez-Frías, jefe de grupo de la U724 CIBERER, fue galardonada con uno de los Premios Especiales... |
El telemaratón valenciano Gent x Gent recauda 175.000 euros para la investigación en EREste maratón, emitido el pasado domingo 18 de diciembre por la tarde en la televisión autonómica valenciana Canal 9, recaudó más de 175.000 euros destinados en esta cuarta edición a proyectos de investigación en Enfermedades Raras... |
Orphanet incorpora guías de emergencia sobre la enfermedad de Huntington y TVPC en españolEl portal Orphanet ha incorporado dos nuevas guías de actuación de emergencia en español, sobre la enfermedad de Huntington y la taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (TVPC)... |
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