"Nuestra intención es diseñar, desarrollar y aplicar herramientas diagnósticas"

El doctor Pablo Lapunzina, jefe de grupo de la U753 CIBERER - Instituto de Genética Médica y Molecular del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz, coordina el Programa de Investigación de Medicina Pediátrica y del Desarrollo, que agrupa a 8 unidades de muy diferentes perfiles. En esta entrevista, explica la investigación colaborativa de búsqueda de nuevos genes con un objetivo traslacional.

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"La secuenciación masiva permitirá identificar nuevas mutaciones responsables de retraso mental"

La doctora Irene Madrigal es contratada CIBERER en la U726 que lidera la doctora Montserrat Milà en el Hospital Clínic de Barcelona. En esta entrevista, explica su investigación ...

"Somos una referencia en
cirugía fetal y en investigación en retraso del crecimiento
fetal"

La doctora Ruthy Acosta-Rojas es contratada CIBERER de la U719 que lidera el doctor Eduard Gratacós en el Hospital Clínic de Barcelona. Este grupo interdisciplinar investiga el ...

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Seis proyectos de investigadores CIBERER obtienen las ayudas de la Fundación A. Koplowitz

La Fundación Alicia Koplowitz ha hecho públicos los ocho proyectos de investigación que han obtenido sus ayudas a la investigación 2011 con un importe total de 600.000 euros. Seis de estas investigaciones han sido coordinadas por investigadores de Grupos de Investigación del CIBERER.

Detectado el primer caso en España de mutación en MCT8 que causa el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Gracias al servicio de consultas del CIBERER, la contratada de nuestra Institución Beatriz Morte, de la U708 liderada por el doctor Juan Bernal, ha detectado el primer caso en España de la mutación en el gen MCT8 causante del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, patología neurológica muy grave que cursa ...

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Jornadas de Formación CIBERER los próximos 7 y 8 de noviembre

Las Jornadas de Formación CIBERER se celebrarán los próximos 7 y 8 de noviembre en el Hospital Universitario La Paz, Madrid. Las jornadas están especialmente ...

Curso de Avances en Diagnóstico Genético en la Fundación Jiménez Díaz

La Fundación Jiménez Díaz de Madrid acoge el Curso Teórico-Práctico de Avances en Diagnóstico Genético que coorganiza junto con el CIBERER ...

Workshop CIBERER sobre terapia génica para enfermedades raras

Investigadores de la U716 - Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona, liderada por la doctora Cristina Fillat, coordinan el Workshop ...

Curso sobre aplicación de nuevas tecnologías al diagnóstico genotípico

La U705, del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, organiza del 7 al 11 de noviembre un curso sobre aplicación ...

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Una enfermedad mitocondrial fatal que cursa con encefalopatía e hipertensión pulmonar se ha asociado a mutaciones en NFU1

Investigadores de la U737 de CIBERER, liderada por la doctora Antònia Ribes en el Hospital Clínic de Barcelona, han ...

Describen una nueva inmunodeficiencia congénita que puede ayudar en el abordaje de enfermedades similares

Un grupo de investigadores españoles ha descrito una nueva inmunodeficiencia (ID) congénita asociada a mutaciones en el ...

Investigadores CIBERER avanzan hacia la medicina personalizada en Atrofia Muscular Espinal

La U705 CIBERER, liderada por el doctor Eduardo Tizzano, ha publicado un trabajo sobre el tratamiento de células en afectados por Atrofia Muscular Espinal (AME) con distintos ...

Investigadores CIBERER describen un nuevo síndrome asociado a un nuevo gen

Investigadores de la U753 CIBERER-INGEMM, liderada por el doctor Pablo Lapunzina, han coordinado un trabajo que ha permitido la descripción de un nuevo síndrome genético de microdeleción del ...

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El acortamiento progresivo de los telómeros es característico de los pacientes con cáncer de mama familiar

El grupo de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)- U706 CIBERER, liderado ...

El doctor José María Millán participó en la presentación del telemaratón Gent x gent

Gent x Gent, telemaratón emitido por Radio Televisión Valenciana que dedica su recaudación a la investigación biomédica, presentó el pasado ...

El CIBERER Biobank se traslada a las instalaciones del CSISP en Valencia

El CIBERER Biobank, plataforma sin ánimo de lucro que centraliza muestras de alto valor biológico para la investigación de las enfermedades raras, se ha trasladado a las instalaciones ...

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